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儿童孤独症是一类以严重孤独、缺乏情感反应，语言发育障碍，行为刻板重复和对环境反应奇特为特征的疾病，大约每1万名儿童中有2～4例。2／3的患儿出生后即有孤独症表现，1／3的患儿在一两岁时基本正常，以后才有异常。本症多见于男孩，男女比例为4～5：1。目前研究认为，孤独症是一种终生疾病。
典型病例强强，男，6岁。这个孩子长得眉目清秀，显得很聪明，但他从小就和其他孩子不一样：8个月时，妈妈要抱他，他不会伸手做出期待被抱的姿势，妈妈抱起他后，他不贴近妈妈，也没有高兴的表现，妈妈要吻吻他，可他总是往后仰，回避妈妈的亲吻，妈妈对他微笑时，他却会很不自在地把眼光闪开；1岁时，喜欢独自呆在一旁，或目光凝视，或独自微笑；2岁上托儿所后，喜欢一个人走来走去，不服从老师管教，从不和其他小朋友们一起玩耍；3岁以后，强强很少与小朋友交往，不肯主动与人接近，也不喜欢别人来接近他。
近来，强强常常独自喃喃自语，别人既听不清，也听不懂他在说什么，他偶尔开口，也是你我不分。强强玩玩具也和别的孩子不一样，他对会旋转的东西有一种特殊的兴趣，特别喜欢玩，如陀螺、杯盖等，总是爱不释手，且不许别人碰，如果谁动了他喜欢的玩具，他就会大吵大闹。他不仅喜欢玩，而且特别喜欢看，如吊扇、排风扇等，还要一会儿开，一会儿关，每次妈妈带他去商店，他总要看看是否有吊扇，还要千方百计寻找开关。
像强强这种在儿童早期就出现的以社会交往障碍、语言交流障碍和行为奇特为主的疾病，就属于“儿童孤独症”。
病因孤独症的病因迄今未明，可能的原因包括：遗传因素患儿的兄弟姐妹发生本病的几率较其他人要高，单卵双生的双胞胎的同病率更高。研究还表明，41％的患儿有一种不正常的染色体（长y染色体），而他们的父亲和兄弟也有这种染色体。以上两点说明，本病与遗传因素有关。
器质性因素本症患儿有围产期损伤史者较正常儿童多，如早产、难产、窒息、产伤等。出生后患过脑膜炎、脑炎、脑外伤者，发生本病的几率较高。近年来研究发现，本症患儿第四脑室扩大，小脑蚓部发育良，脑干明显变小。
环境因素有人认为，早年生活环境中缺乏丰富和适当的刺激以及社会行为方面的教育，也是发病的重要因素。长期处在单调环境中的儿童，往往会用重复的动作来进行自我刺激，而对外界环境不感兴趣。
临床表现社会交往障碍孤独症患儿均不同程度地有“对亲人不亲，对陌生人不生”的特点。他们不会望着妈妈的脸微笑，与人交往时没有“眼－眼对视”的特征，而且缺乏面部表情。在不舒服时，他们不会找亲人寻求安慰，他们也不能理解别人的喜怒哀乐，与别人建立不起感情。他们不与其他小朋友一起玩耍，宁愿一个人玩，他们拒绝亲人拥抱，对亲人的呼唤也不理不睬、无动于衷，对亲人离去或返回均表现出无所谓的态度。
语言发育障碍有的孤独症患儿终生沉默寡言，有的患儿学说话比别人晚，讲话的内容也比别人少，而且，他们对语言的理解和表达能力低下，句子稍微复杂一点，他们难以理解。
他们不会以提问题的方式与人交谈，更不会主动与人交谈；他们不会用手势表示“再见”，不会运用表情、动作、姿态及音调与人交流；他们不会使用代词，或使用代词不当，常错用“你”、“我”、“他”。他们常重复别人说过的话（模仿言语），或常重复别人以前说过的话（延迟性模仿言语）。他们缺乏正常儿童应有的想像力，不能像正常儿童那样用玩具去“开火车”、“造房子”。
兴趣范围狭窄，行为刻板僵硬孤独症患儿对一般儿童喜欢的玩具不感兴趣，而对一般儿童不作为玩具的物品却很感兴趣，尤其喜欢圆的、会旋转的物品，如瓶盖、杯盖等，常常爱不释手，可连续玩很长时间。他们会迷恋于会转动的东西，如不停地观看正在旋转的吊扇等，他们要求环境固定不变，比如：要求吃同样的菜，穿同样的衣服，坐同一个位置，走同一条路线。他们常常双手上举，左右摇摆、旋转，敲打桌子，拍打墙壁，撞头，甚至自伤。还有的患儿对音乐节奏特别感兴趣。
感知觉异常包括感觉过敏、感觉迟钝和感觉异常。有的患儿对声、光刺激过敏，有的患儿对疼痛、寒冷刺激迟钝，也有的患儿有特殊感觉，他们喜欢触摸或闻嗅一些日常用品，如光滑的墙壁和地板。
智力障碍25％的患儿智力正常，25％的患儿轻度智力障碍（智商50～70），50％的患儿中重度智力障碍（智商小于50）。个别患儿虽然智力低下，但对机械记忆、计数、推算等有特长。
体格发育异常孤独症患儿往往比同龄儿童矮小，可伴有某些发育畸形。
防治由于本病是终生疾病，多数预后不良，因此，必须积极采取正确的防治措施。预防重点是加强围产期卫生保健，积极做好优生优育工作。治疗以特殊教育和行为治疗为主，药物治疗为辅。
特殊教育重点是教患儿学会有用的社会技能，如日常生活的自理能力、与人交往的能力、与周围环境协调的能力，以及使用公共设施的能力等最基本的生存技能，以尽可能地促进患儿的社会化进程，并改善其语言功能。
行为治疗对孤独症患儿，很难用语言实施心理治疗，但是可以通过游戏的方式来进行治疗。比如，家长可以把玩具娃娃抱在怀里，亲一亲拍一拍，对娃娃说说话，由于患儿有模仿能力，这样可先使他们对玩具娃娃产生兴趣，然后再引导其逐渐把感情从玩具上转移到父母的身上来。还可让患儿与同龄儿童一起游戏，通过“小伙伴”的作用，增进其社会交往，培养其正常的行为。通过游戏，患儿某一行为得到改善，往往会引起连锁反应，使其他行为也得到改善。在游戏治疗中，家长一定要注意克服焦虑急躁的情绪。
药物治疗目前尚无理想的药物，现有药物只能在一定程度上控制某种症状。例如：氟哌啶醇可改善刻板动作，利他林可改善语言障碍，奋乃静可改善击行为，脑复康、脑活素可改善脑功能等。目前认为，药治疗虽然无法影响患儿的病程，不能提高患儿的认知能力，也不能使患儿建立正常的行为，但可使患儿更适应环境，易于管理。
总之，通过特殊教育、行为矫治和药物治疗等综合措施，孤独症患儿的症状是可以得到一定程度的改善的。
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