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胎儿颈部透明带
?检验方式：超音波
?检验目的：在12周时有初期唐氏症筛检，会透过高解析超音波测量胎儿颈部透明带，并抽血检验胎儿甲型蛋白、绒毛膜促性腺激素及妊娠蛋白，再加上孕妇年龄，若经由计算机综合计算这些项目怀有唐氏儿的机率高于1/270，那么便会建议安排进一步的羊膜穿刺术。周翰生医师表示，初期的唐氏症筛检，由于综合了4项指标计算，其筛检率达85%以上。
母血唐氏症筛检
?检验方式：抽血
?检验目的：日后每次的产检除了例行产检项目外，也会依着怀孕过程有特殊的检查项目。
第16周时，会进行母血唐氏症筛检，母血唐氏症筛检是透过抽血来检验甲型胎儿蛋白和绒毛膜性线激素，并经由计算机计算怀有唐氏儿的机率，若是超过1/270，同样孕妇被安排羊膜穿刺，而母血唐氏症的筛检率约为6成。另外有四指标的中期唐氏症筛检，准确率约80%。
周翰生医师表示，不论是在12周进行的初期唐氏症筛检或是在16周进行的母血唐氏症检验，只要经计算机计算出怀有唐氏儿的风险值高过1/270，都会建议在16～18周左右进行羊膜穿刺，以进一步确认是否怀有唐氏儿。至于上述检查费用，大约在1000～2000元之间。
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